Sindrome di Williams: cos’è? Come riconoscerla? Come si cura? Tutto sulla sindrome di Williams Beuren.

La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica caratterizzata da un insieme di difetti dello sviluppo.

Questa sindrome è causata da una piccola delezione di materiale genetico sul cromosoma 7, la quale avviene casualmente e non viene ereditata dai genitori.

Segni e sintomi.

I sintomi ed i segni possono variare da persona a persona, ma in genere includono:

• Problemi cardiaci: La stenosi aortica sopravalvolare, un restringimento dell’aorta, è il problema cardiaco più comune associato a questa sindrome. Altri problemi cardiaci che possono verificarsi includono difetti del setto ventricolare e stenosi polmonare.  
• Ritardi nello sviluppo: i bambini con questa sindrome spesso hanno ritardi nello sviluppo, sia fisici che mentali. Potrebbero avere difficoltà a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo, come camminare e parlare, e potrebbero avere problemi di apprendimento a scuola.
• Tratti distintivi del viso: Le persone con sindrome di Williams hanno spesso tratti distintivi del viso, tra cui fronte larga, guance paffute, un naso piccolo e una bocca larga.
• Personalità socievole: le persone con sindrome di Williams sono spesso descritte come molto socievoli ed estroverse. Possono godersi la compagnia degli altri e stringere amicizie facilmente.
• Altri sintomi: altri sintomi possono includere problemi di alimentazione, ansia, iperattività e difficoltà con la coordinazione.

Cause.

Questa malattia rara è causata da una piccola delezione di materiale genetico sul cromosoma 7. Questa delezione avviene casualmente e non viene ereditata dai genitori. La delezione elimina diversi geni, che sono responsabili di molti dei sintomi della sindrome.

Trattamento.

Non esiste una cura per la sindrome di Williams, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trattamento può includere:

• Chirurgia: La chirurgia può essere necessaria per riparare i problemi cardiaci o altri problemi fisici.
• Terapia: La terapia può aiutare i bambini con sindrome di Williams a sviluppare le loro capacità motorie, il linguaggio e le abilità sociali.
• Farmaci: I farmaci possono essere usati per trattare problemi come l’ansia, l’iperattività e i problemi del sonno.
• Supporto: Il supporto è importante per i paziente e le loro famiglie. Ci sono molte organizzazioni che forniscono informazioni, supporto e advocacy.

Prognosi.

L’aspettativa di vita è migliorata negli ultimi anni grazie a progressi nei trattamenti. Tuttavia, la sindrome è ancora una condizione seria e può causare disabilità significative. Con cure e supporto adeguati, la maggior parte delle persone con sindrome di Williams può vivere una vita produttiva e appagante.

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