Sindrome di West cos’è, sintomi, cause, diagnosi, trattamento e aspettativa di vita.

La sindrome di West è una rara forma di epilessia, con un’incidenza di circa 2-4 casi su 10.000 nati vivi. Colpisce entrambi i sessi ed è più frequente nei bambini nati pretermine o con basso peso alla nascita.

Sintomatologia.

Oltre ai sintomi principali già elencati, la sindrome di West può associarsi ad altri disturbi, come:

• Disturbi del sonno: insonnia, apnee notturne;
• Problemi di alimentazione: difficoltà a succhiare o deglutire;
• Difficoltà di comunicazione: ritardo nello sviluppo del linguaggio;
• Problemi di comportamento: iperattività, aggressività.

Eziologia.

Le cause di danno cerebrale che possono portare alla sindrome di West sono numerose e spesso rimangono sconosciute. Alcune cause identificabili includono:

• Malformazioni congenite: difetti del tubo neurale, labio leporino, palatoschisi;
• Infezioni prenatali: toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus;
• Sindrome da asfissia neonatale: mancanza di ossigeno al cervello durante il parto;
• Trauma cranico: lesioni alla testa del bambino.

Diagnosi differenziale.

La sindrome di West può essere confusa con altre condizioni che causano spasmi o regressione dello sviluppo, come:

• Encefalopatia epilettica: una condizione caratterizzata da epilessia grave e danni cerebrali;
• Sindrome di Rett: una rara sindrome neurologica che colpisce solo le bambine;
• Disturbi metabolici: come l’aciduria organica.

Prognosi.

La prognosi della sindrome di West è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dei sintomi, la causa sottostante e l’età di insorgenza. In generale, i bambini che ricevono una diagnosi e un trattamento precoci hanno migliori possibilità di sviluppo. Circa il 20-30% dei bambini sviluppa un’epilessia resistente al trattamento.

Terapia.

Oltre ai farmaci e alle terapie farmacologiche, la gestione della sindrome di West può includere:

• Terapia fisica e occupazionale: per aiutare il bambino a raggiungere i traguardi di sviluppo;
• Logopedia: per aiutare il bambino a sviluppare le capacità di comunicazione;
• Terapia psicologica: per supportare il bambino e la sua famiglia.

Ricerca.

La ricerca è in corso per migliorare la diagnosi, il trattamento e la prognosi. Sono in fase di sviluppo nuovi farmaci e terapie per controllare gli spasmi e migliorare lo sviluppo neurologico.

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