Il ruolo del Genetic Nurse nel nostro Paese: prospettive future e competenze riconosciute nel Sistema Sanitario Nazionale italiano.
Negli ultimi anni, il ruolo dell’infermiere ha subito un’evoluzione significativa, espandendosi oltre la cura diretta del paziente per includere attività legate alla ricerca scientifica e alla consulenza specialistica. Uno dei settori emergenti è quello del Genetic Nurse, un professionista specializzato in genetica. Pur non effettuando consulenze dirette come il Medico Genetista, il Genetic Nurse svolge un ruolo fondamentale nell’ambito della consulenza genetica.
Cos’è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è un percorso di comunicazione finalizzato a gestire le problematiche umane legate alla comparsa o al rischio di malattie genetiche in famiglia (American Society for Human Genetics, 1975). Questo processo va oltre la semplice trasmissione di informazioni, valutando anche l’impatto emotivo e psicologico sul consultante e sui suoi familiari, supportandoli nel compiere scelte informate e consapevoli.
Il ruolo del Genetic Nurse.
Il Genetic Nurse è un infermiere specializzato in genetica, il cui compito principale è identificare persone che potrebbero trarre vantaggio da informazioni genetiche. Questo ruolo include la personalizzazione dell’assistenza, il supporto nelle decisioni informate e l’offerta di dettagli sui test genetici e le loro limitazioni. Le competenze del Genetic Nurse coprono aspetti fisici, etici, spirituali e psico-sociali dei pazienti e delle loro famiglie.
Formazione e competenze.
In Inghilterra, la formazione del Genetic Nurse avviene tramite corsi post-laurea in Genetic Healthcare o master in Genetic Counselling. Questi percorsi offrono le competenze necessarie per valutare le richieste di consulenza genetica e gestire il follow-up di pazienti e famiglie.
Ruolo assistenziale.
Il Genetic Nurse non gestisce direttamente le richieste di consulenza genetica, ma lavora in sinergia con i medici genetisti per garantire un’assistenza completa e integrata. Quando la diagnosi è già nota e non è richiesto un esame clinico, il Genetic Nurse supporta il consultante nel processo decisionale. Se è necessaria una diagnosi clinica dettagliata, il medico genetista prende il comando, con il Genetic Nurse che fornisce supporto continuo nel follow-up e nella gestione delle informazioni genetiche.
Risorsa fondamentale per migliorare le consulenze genetiche.
In Italia, il ruolo del Genetic Nurse può diventare una risorsa essenziale per ampliare l’accesso alla consulenza genetica e supportare le famiglie a rischio genetico. L’implementazione di percorsi formativi dedicati e l’integrazione di questa figura nel sistema sanitario possono significativamente migliorare la gestione delle malattie genetiche e promuovere la salute pubblica.
Il Genetic Nurse è una figura chiave nella sanità di precisione, apportando un contributo fondamentale all’approccio personalizzato alla salute. Questi professionisti sono indispensabili nell’integrazione delle conoscenze genetiche e genomiche nelle pratiche infermieristiche, tenendo conto delle caratteristiche uniche dei pazienti, tra cui il patrimonio genetico, gli stili di vita, e l’ambiente sociale, economico e familiare.
Cosa fa il Genetic Nurse in Italia? Ecco:
- Valutazione e Assistenza Personalizzata. Il Genetic Nurse fornisce una valutazione personalizzata basata sui dati genetici e genomica dei pazienti. Questo include l’analisi della documentazione clinica e anamnestica, insieme alla raccolta di informazioni sui familiari quando appropriato, per definire priorità e piani di cura specifici.
- Educazione e Supporto. Sostiene emotivamente e psicologicamente i pazienti e le loro famiglie lungo tutto il percorso di cura. Questo supporto è fondamentale per aiutare i pazienti a comprendere le implicazioni dei dati genetici sulla loro salute e sulle decisioni terapeutiche.
- Advocacy e Decision Making. Agisce come difensore del paziente, garantendo che le decisioni siano informate e consapevoli rispetto alle informazioni genetiche. Promuove il coinvolgimento del paziente nel processo decisionale e nel consenso informato, rispettando i principi etici e legali.
- Coordinamento delle Cure. Favorisce la continuità dell’assistenza tra i diversi servizi sanitari, inclusi ospedali e strutture territoriali. Questo facilita un accesso efficace ai servizi di genetica e genomica per la popolazione generale.
- Formazione e Ricerca. Contribuisce alla formazione di altri professionisti sanitari e partecipa alla ricerca scientifica nel campo della genetica clinica. Questo aiuta a sviluppare nuove competenze e a migliorare le pratiche cliniche.
Importanza e diffusione del ruolo.
In contesti come il Nord Europa, il ruolo del Genetic Nurse è ben consolidato e riconosciuto, integrato in molti setting sanitari dove la genetica è centrale. Tuttavia, in molti altri paesi, compreso il nostro, la figura è ancora poco diffusa e spesso non formalizzata, nonostante il crescente riconoscimento della sua importanza.
È auspicabile che il ruolo dell’Infermiere Genetico venga potenziato e integrato in un numero maggiore di contesti sanitari in Italia. Questo consentirebbe di migliorare notevolmente l’accesso dei pazienti e delle loro famiglie ai servizi genetici e genomici avanzati, promuovendo una gestione ottimale delle condizioni genetiche e una prevenzione mirata delle malattie.
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