La cistinuria è una rara condizione genetica che influisce sul sistema urinario e si manifesta attraverso la formazione di calcoli renali composti da cistina, un aminoacido normalmente riassorbito e recuperato dal corpo. Questa patologia è ereditaria e comporta un difetto nei trasportatori renali della cistina, che porta alla sua accumulazione nelle urine e alla formazione di cristalli e calcoli.
Cause della Cistinuria
La cistinuria è causata da mutazioni genetiche che alterano la sintesi dei trasportatori della cistina nei reni. I geni responsabili sono recessivi, il che significa che un individuo deve ereditare la mutazione da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Chi eredita solo un gene mutato è un portatore e può avere una maggiore escrezione di cistina senza manifestare sintomi clinici evidenti.
Sintomi della Cistinuria
I sintomi di cistinuria tendono a comparire tra i 10 e i 30 anni, ma possono manifestarsi anche nei lattanti. I pazienti con cistinuria possono sperimentare:
- Dolore addominale: Localizzato nei quadranti superiori, a destra o a sinistra, a seconda della posizione del calcolo.
- Dolore nella loggia renale: Sia a destra che a sinistra.
- Dolore a livello vescicale.
- Stranguria: Sensazione di bruciore durante la minzione.
- Segno di Giordano positivo: Dolore alla percussione della regione lombare.
Questi sintomi sono comuni anche in altre forme di calcolosi renale, quindi una diagnosi accurata richiede un’analisi approfondita.
Diagnosi della Cistinuria
La diagnosi di cistinuria inizia con una valutazione clinica dettagliata e una storia anamnestica completa. È fondamentale considerare la familiarità con la patologia, poiché la cistinuria è ereditaria. Per confermare la diagnosi:
- Esame del Calcolo: La raccolta di un calcolo espulso è cruciale. Il calcolo deve essere inviato al laboratorio per l’analisi della composizione. La presenza predominante di cistina conferma la diagnosi.
- Raccolta dei Calcoli: I pazienti devono urinare attraverso un filtro per recuperare i calcoli espulsi.
Trattamento della Cistinuria
Il trattamento della cistinuria può essere medico o chirurgico, a seconda della gravità della condizione e delle dimensioni dei calcoli.
Trattamento Medico
- Aumento dell’Assunzione di Liquidi: È essenziale mantenere una produzione di urina di circa 3-4 litri al giorno per prevenire la formazione di calcoli.
- Dieta: Ridurre l’assunzione di sale e proteine per diminuire la concentrazione di cistina nelle urine.
- Farmaci: Alcuni farmaci aiutano a rendere le urine più alcaline, facilitando la dissoluzione della cistina. Tra questi, il citrato di potassio e l’acetazolamide sono comunemente usati.
Trattamento Chirurgico
- Litotrissia Extracorporea ad Onde d’Urto: Questa procedura utilizza onde d’urto per frantumare i calcoli, facilitando la loro eliminazione. È efficace per calcoli fino a 15-20 mm di diametro.
- Approccio Endoscopico: Per calcoli di dimensioni maggiori, è necessario un intervento endoscopico per rimuovere i frammenti.
Conclusioni
La cistinuria è una condizione che richiede una gestione attenta e proattiva per prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono ridurre significativamente il rischio di danno renale e migliorare il controllo dei sintomi. Collaborare con un team medico specializzato è cruciale per ottimizzare la gestione della malattia e personalizzare il trattamento alle esigenze del paziente.
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