Patologie e sindromi Pazienti Redazionali Sanità autismo, intelligenza artificiale Redazione Assocarenews.it 5 Settembre 2024

Autismo. Diagnosi precoce con Intelligenza Artificiale.

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Un recente studio della Virginia University, pubblicato su Science Advances, ha sviluppato un innovativo metodo basato sull’intelligenza artificiale (IA) per aiutare nella diagnosi precoce dell’autismo tramite l’analisi delle immagini del cervello ottenute con la risonanza magnetica (MRI). Questa tecnologia potrebbe rivoluzionare l’approccio diagnostico, rilevando alterazioni strutturali e funzionali del cervello associate a variazioni genetiche specifiche legate all’autismo.

Come funziona il metodo: intelligenza artificiale e MRI.

Il metodo si basa sull’osservazione della morfologia cerebrale influenzata da differenze genetiche note per aumentare il rischio di autismo. Attraverso la risonanza magnetica, il cervello dei pazienti viene mappato e le immagini vengono poi rianalizzate con algoritmi di intelligenza artificiale che identificano anomalie strutturali. L’IA rileva specifiche variazioni del DNA, come le delezioni o duplicazioni di sequenze genetiche sul cromosoma 16, una delle cause genetiche più comuni nell’autismo.

Focus sulla Regione 16p11.2 del Cromosoma 16.

Lo studio ha identificato che le delezioni o duplicazioni nella regione 16p11.2 del cromosoma 16 sono strettamente correlate con alterazioni del volume della corteccia cerebrale. In particolare, le delezioni sono associate a una crescita eccessiva del tessuto cerebrale, mentre le duplicazioni sono legate a una crescita ridotta. Queste alterazioni colpiscono aree cerebrali coinvolte nell’elaborazione emotiva, nelle capacità visuospaziali, nell’integrazione multisensoriale e nel linguaggio, riflettendo i disturbi comportamentali tipici dell’autismo.

Un approccio innovativo per la Diagnosi Precoce.

L’approccio sperimentale è stato testato sui partecipanti del Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazioni genetiche associate all’autismo. Gli scienziati hanno scoperto che quasi il 100% delle variazioni nel numero di copie del DNA nella regione 16p11.2 coincide con anomalie strutturali del cervello, permettendo potenzialmente di diagnosticare tali variazioni genetiche tramite l’imaging cerebrale.

Implicazioni future.

Questa tecnologia potrebbe diventare uno strumento cruciale per la diagnosi precoce dell’autismo, fornendo una base biologica alla diagnosi che attualmente si basa principalmente sull’osservazione dei sintomi comportamentali. L’uso dell’IA per l’analisi delle immagini cerebrali non solo rende più accessibile la diagnosi, ma potrebbe anche guidare lo sviluppo di trattamenti personalizzati, migliorando l’assistenza ai pazienti.

L’approccio è ancora in fase sperimentale, ma i risultati promettono di rivoluzionare il modo in cui l’autismo viene compreso e diagnosticato, aprendo nuove strade nella medicina di precisione e nell’assistenza a chi vive con questo disturbo complesso.

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