La Sindrome di Brugada è una patologia genetica che aumenta il rischio di aritmie ventricolari maligne, potenzialmente fatali, in individui con un cuore strutturalmente sano. La prevalenza stimata è di 5 ogni 10.000 persone e la trasmissione avviene in modo autosomico dominante, con una probabilità del 50% di essere ereditata a ogni gravidanza.
Cause e Genetica.
La sindrome di Brugada è dovuta a mutazioni genetiche, specialmente nel gene SCN5A, responsabile della codifica del canale del sodio nelle cellule cardiache. Questa mutazione altera la funzionalità del canale, incidendo sull’eccitabilità e sulla conduzione cardiaca.
Diagnosi.
La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su una combinazione di segni clinici e risultati elettrocardiografici. L’ECG può variare nel tempo, mostrando talvolta un tracciato normale e altre volte anomalie specifiche come:
- Blocco di branca destra incompleto con sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre (V1-V2).
- Sopraslivellamento del tratto ST con aspetto “a sella” (sospetto) o “a tenda” (diagnostico).
Quando sospettata, ulteriori accertamenti includono:
- Ecocardiogramma per escludere cardiomiopatie.
- Test da sforzo.
- Holter ECG delle 24 ore.
In alcuni casi, è necessario un test farmacologico con Flecainide o Ajmalina per confermare la diagnosi, eseguito in day hospital.
Sintomi.
I sintomi della sindrome di Brugada possono variare ampiamente e includono:
- Sincope (svenimenti) non preceduta da avvisaglie.
- Cardiopalmo associato a malessere.
- Enuresi notturna (pipì a letto), associata a sincope aritmica durante la notte.
- In molti casi, i pazienti possono essere asintomatici.
I sintomi si manifestano più facilmente a riposo o durante il recupero dall’esercizio fisico.
Trattamento.
Il trattamento della sindrome di Brugada dipende dal rischio aritmico del paziente:
- Follow-up clinico semestrale per pazienti a basso rischio.
- Defibrillatori impiantabili per pazienti ad alto rischio o con manifestazioni aritmiche.
Per i pazienti con rischio intermedio, può essere valutata l’opzione farmacologica con chinidina.
Importanza della Diagnosi e del Follow-up.
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire eventi fatali. Vista la variabilità della malattia, il rischio può variare nel tempo, rendendo indispensabili i controlli cardiologici regolari per monitorare e adattare la gestione terapeutica.
Importanza dell’Indagine Genetica.
L’indagine genetica è essenziale sia per la gestione clinica del paziente che per l’identificazione dei familiari affetti. Conoscere la storia familiare di morti improvvise in giovane età, diagnosi di epilessia (che potrebbero essere sincopi aritmiche) o aborti tardivi è cruciale per una valutazione accurata del rischio.
In sintesi, la sindrome di Brugada necessita di una gestione multidisciplinare che includa cardiologi, genetisti e altri professionisti sanitari per garantire una diagnosi precisa, un monitoraggio costante e interventi terapeutici adeguati.
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