DNA ricombinato: esperimenti in Cina su embrioni

Ricerca, DNA e lotta all'AIDS: la tecnica CRISPR

Ricombinazione genetica: la tecnica CRISPR

Lo scorso novembre, lo scienziato cinese He Jiankui comunicò, nello stupore dell’intera comunità scientifica, di aver usufruito della tecnica CRISPR (è il nome attribuito a una famiglia di segmenti di DNA contenenti brevi sequenze ripetute) per compiere modifiche genetiche su alcuni embrioni, due dei quali utilizzati per una gravidanza gemellare andata a buon termine.

Nel genoma delle bambine Lulu e Nana è stato disattivato un gene - il CCR5 - che il virus dell’HIV usa come cancello per infettare le cellule del nostro corpo. Obiettivo della ricerca era produrre persone naturalmente immuni al patogeno che provoca l’AIDS, ma i conti non sono mai tornati: come mai rischiare una procedura così pericolosa, poco conosciuta, illegale ed eticamente discutibile, per ottenere una protezione che già disponibile, in forme molto più semplici?

Se al momento a tale domanda non è dato rispondere, una ricerca pubblicata poco tempo fa su Cell sembra sancire gli effetti positivi che il silenziamento del gene CCR5 può dare sulle funzioni cognitive. I soggetti in cui questo gene non è espresso potrebbero riprendersi più velocemente dalle ripercussioni di ictus o lesioni da trauma cranico; la mancata attività del CCR5 è inoltre associata a una più lunga carriera scolastica, anche se per il momento non è dato prevedere se e in che modo la disattivazione del gene abbia influito sulle capacità cognitive delle gemelline cinesi.

Già nel 2016, il gruppo di scienziati guidato da Alcino J. Silva, neurobiologo dell’Università della California, aveva scoperto che la stessa alterazione genetica tentata sulle gemelle sembrava migliorare memoria, capacità di apprendimento e plasticità neuronale nei topi. Questa connessione aveva fatto ipotizzare che il CCR5 potesse essere un buon bersaglio farmaceutico nel trattamento di recupero di parola e movimento in seguito ad un fenomeno acuto a carico del cervello.

Nel nuovo studio, l’equipe ha provato a bloccare il CCR5 nei topi reduci da ictus con un farmaco già in uso nelle terapie contro l’HIV, prima di somministrare loro una batteria di test motori. L’esperimento è durato nove settimane ed i roditori che avevano subito il silenziamento del gene hanno riportato meno cadute e maggiori progressi rispetto agli altri. La ricerca mostra inoltre che chi ha il CCR5 naturalmente inattivo riesce a riprendersi da un ictus meglio e più rapidamente rispetto alla media dei pazienti, e che generalmente totalizza un numero maggiore di anni scolastici.

I ricercatori stanno ora cercando di capire se le persone in cui il gene è bloccato chimicamente per la somministrazione di antiretrovirali riportino in generale miglioramenti nelle facoltà cognitive. Una delle ipotesi è che il gene che di norma limita l’eccitabilità delle cellule nervose (una caratteristica che immediatamente dopo un danno cerebrale può risultare controproducente) possa, una volta disabilitato, potenziare invece la comunicazione neurale. Questi primi risultati non sono sufficienti a ipotizzare quale effetto collaterale la mutazione abbia sortito sulle bambine modificate con la CRISPR.

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Dott. Giovanni Maria Scupola
Author: Dott. Giovanni Maria ScupolaEmail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Nato a Lecce. Blogger, web-writer, nurse-reporter. Laurea in Infermieristica (Bari, 2004), Laurea Specialistica (Parma, 2008), Master in Management e Coordinamento (Roma, 2011).
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